Um novo estudo, que envolveu os investigadores do CIIMAR Mónica Lopes-Marques e João Carneiro, analisou o maior número de mutações de novo até à data.
Um estudo, que envolvou os investigadores do CIIMAR Mónica Lopes-Marques e João Carneiro, examinou mais de 46.000 mutações de novo associadas a doenças em humanos, o maior número de mutações de novo analisadas até à data. As mutações de novo ocorrem em indivíduos pela primeira vez, sem serem herdadas dos pais. Esta investigação teve como objetivo entender como estas mutações estão ligadas a várias doenças, examinando a sua distribuição em diferentes genes e categorias de doenças.
No estudo “Meta-analysis of 46,000 germline de novo mutations linked to human inherited disease”, os autores encontraram uma incidência maior de mutações de novo em alguns genes e doenças, particularmente aquelas relacionadas com perturbações do neurodesenvolvimento e condições psiquiátricas. A equipa também demonstrou que as mutações de novo têm mais probabilidade de ser prejudiciais do que mutações genéticas herdadas. A equipa pretende realizar uma análise mais abrangente destas alterações genéticas, para melhorar a compreensão da base genética destes distúrbios.
Este projeto foi coordenado pela investigadora Luísa Azevedo (UMIB, ICBAS, ITR) e conduzido por uma equipa multidisciplinar que envolveu investigadores do UMIB-ICBAS, CHUdSA, CIIMAR, da Universidade do Porto, e colaboradores da Universidade de Cardiff, Reino Unido.
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